28岁国家女排前队员患“天才病”离世
霍萱生前赛场照10月31日，中国女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世，年仅28岁。媒体报道，霍萱患有马凡氏综合征。 马凡氏综合征又名蜘蛛指综合症，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病。该病大多为遗传病，70%的患者有家族史，30%的患者是自发基因突变。95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。如果不经治疗，患者平均寿命不超过32岁。 马凡氏综合征是一种“天才病”，因为患者在某些方面是“天才”，他们通常拥有异于常人的体格，令他们在各个领域发挥出色。 纵观历史，许多知名人士都患有该病。例如，天才小提琴家帕格尼尼、美国总统林肯、女排名将海曼，《三国志》中对蜀主刘备的描述“身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳”也挺符合马凡氏综合征的现代医学诊断标准。马凡氏综合征的常见症状 骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样； 身高明显超出常人，柔软度超人。双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长； 部分患者会有漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等病症； 有些病人会出现视物模糊，眼部表现为晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障等； 病人常有胸闷、胸痛等表现。常伴有心血管系统异常，特别是二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全及主动脉瘤样扩张。 根据临床表现（骨骼、眼、心血管等）和家族史即可诊断该病。最简单的检查手段是超声心动图，进一步确诊则需要通过磁共振显像（MRI）。主要危害心血管 南京中大医院大外科主任、胸心外科刘志勇教授介绍，约80%的“马凡氏综合征”患者伴有先天性心血管畸形，表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。 当主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡，死亡率高达90%。 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的`主动脉瘤，所以专家提醒，应早期发现，早期治疗。 目前治疗主要是药物、手术治疗。 药物治疗能减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。专家指出，虽然马凡氏综合征被称为“巨人杀手”，可若检查、治疗及时，目前该病手术成功率超过90%。 专家提醒：患者术后需定期随访复查，并遵医嘱服用受体阻滞药；患者平时运动量不能过大，这样可延迟心血管病变的发生和发展。 文/宁馨相关链接： 马凡氏综合征的病名来自法国小儿科医生马凡，他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中，第一次发现并描述了该病的症状。著作权归作者所有。商业转载请联系作者获得授权，非商业转载请注明出处。微信用户可关注 中国家庭报官微（zhongguojiatingbao1）。【28岁国家女排前队员患“天才病”离世】相关文章：
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