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电大医学遗传学历届考试试题与答案
在日常学习和工作生活中，我们最离不开的就是试题了，试题是学校或各主办方考核某种知识才能的标准。一份什么样的试题才能称之为好试题呢？以下是小编帮大家整理的电大医学遗传学历届考试试题与答案，供大家参考借鉴，希望可以帮助到有需要的朋友。
电大医学遗传学历届考试试题与答案 1
一、名词解释(每题4分，共20分)
1．常染色质和异染色质：
2．携带者：
3．遗传负荷：
4．基因表达：
5．多基因病：
二、填空(每空2分。共20分)
1．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为—___—类。
2．SCE是表示 ___
3．染色体畸变包括_____和______________两大类。
4．生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是______________因素和______________因素相互作用的结果。
5．基因表达包括_____和______________两个过程。
6．在真核生物中，一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个___。其上所含的全部基因称为一个_____。
三、单选题(每题2分，共30分)
1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。
A．DNA B．RNA
C．tRNA D．mRNA E．rRNA
2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( )。
A．移码突变 B．整码突变
C．元义突变 D．同义突变E．错义突变
3．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是( )。
A．离子键 B．氢键
C．磷酸二酯键 D．糖苷键E．高能磷酸键
4．真核生物的DNA复制主要发生在( )。
A．细胞质 B．细胞核C．核仁 D．溶酶体E．细胞膜
5．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。
A．单倍体 B．三倍体 ．C．单体型 D．三体型
E．部分三体型
6．一术O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是( )。
A．A型或0型 B．A型
C 0型 D．AB型E．A型或B型
7．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后( )。
A．子一代都是中间类型
B．子一代会出现少数极端变异个体
C．子一代变异范围很广
D．子一代出现很多极端变异个体
E．子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异
8．表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( )。
A．Aa和Aa B．AA和Aa
C．aa和Aa D．aa和AA
E．AA和AA
9．群体易患性平均值与阈值相距较远，则( )。
A．阈值低 B．群体易患性平均值高C．发病风险高 D．遗传率高
E．群体发病率低
10．引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变 B．错义突变
C．无义突变 D．整码突变E．终止密码突变
11．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是( )。
A．基因库 B．基因频率C基因型频率 D．亲缘系数E．近婚系数
12．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同一种病的情况
B．母系所有家庭成员患同一种病的情况
C．父系及母系所有家庭成员患病的情况
D．同胞患同一种病的情况
E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况
13．遗传漂变指的是( )。
A．基因频率的增加 B．基因频率的降低
C．基因由A变为a或由a变为A
D．基因频率在小群体中的随机增减
E．基因在群体间的迁移
14．某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过( )。
A．外祖母一母亲一男孩 B．外祖父一母亲男孩
C．祖父一父亲一男孩 D．祖母一父亲一男孩E．外祖母一父亲一男孩
15．复等位基因是指( )。
A．一对染色体上有三种以上的基因
B．一对染色体上有两个相同的基因
C．同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D．同源染色体的相同位点有三种以上的基因
E．非同源染色体的相同位点上不同形式的基因
四、简答题(每题5分。共10分)
1．何谓基因突变?有哪些主要类型?
2．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗?一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗?可能有色觉正常的母亲吗7 ．
五、问答题(每题l0分，共20分)
1．试述DNA的半保留复制。
2．21三体综合征的核型有哪些?主要的临床表现是什么?
答案
一、名词解释(每题4分。共20分)
1．常染色质和异染色质：常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序的DNA，具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或元转录活性。
2．携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。
3．遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。
4．基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，合成蛋白质或酶分子、形成生物特定性状的过程。
5．多基因病：由两对或两对以上(多对或若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病。二、填空(每空2分。共20分)
1．3
2．姊妹染色单体交换
3．数目畸变 结构畸变4．遗传 环境
5．转录 翻译
6．染色体组 基因组
三、单选题(每题2分，共30分)
1．D 2．E 3．C 4．B 5．C6．E 7．E 8．A 9．E l0．B11．B l2．E l3．D l4．A l5．D
四、简答题(每题5分，共10分)
1．答：基因中的.核苷酸序列或数目发生改变称基因突变(1分)。基因突变的主要类型有：置换突变(1分)、移码突变(1分)、整码突变(1分)、片段突变(1分)。
2．答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲(3分)；一个色盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲(2分)。五、问答题(每题l0分，共20分)
1．答：DNA的半保留复制发生在细胞周期的S期(DNA合成期)(2分)。首先，解旋酶松弛DNA超螺旋结构，解链酶解开DNA双链，然后，两条单链各自作为模板(2分)，在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料(2分)，先在复制起始部位结合上互补的．RNA引物，随后，在DNA聚合酶和DNA连接酶作用下，利用三磷酸脱氧核苷酸为原料，按碱基互补原则(2分)在引物3’端(1分)逐步合成新的DNA互补链，最后，RNA引物被核酸酶切掉，DNA新链向5’端合成并
补上引物缺口。新合成的两条互补链与各自的模板链并列盘绕，形成稳定的DNA双螺旋结构(1分)。这样形成的子代DNA分子中，一条单链来自亲代，另一条链是新合成的，故称为半保留复制。
2．答：21三体综合征又叫先天愚型、Down综合征，是儿科中常见的一种染色体病。本病分为三种类型：完全型21三体、易位型21三体、嵌合型21三体。完全型21三体(简称21三体型)，患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核型为47，XX(XY)，+21(2分)。易位型21三体，一般可由于母亲发生染色体14／21平衡易位，而导致子代出现21三体综合征患儿，患儿核型为46，XX(XY)，一l4，+t(14q21q)(2分)。嵌合型21三体，即在某个体体内含有正常的二倍体细胞系和异常的21三体型细胞系，核型通常为46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21(2分)。临床表现：主要是智力低下(2分)。先天愚型患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容(2分)，包括：眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半开、流涎、舌大并常外伸、又称为“伸舌样痴呆”。患儿常常合并重要脏器的畸形，如先天性心脏病、十二指肠闭锁等，多在早期天折。男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮。在本病患者中，通贯掌出现频率较高，且第五指只有一条指褶纹。
电大医学遗传学历届考试试题与答案 2
一、名词解释（每题 4 分，共 20 分）
1. 等位基因
2. 染色体畸变
3. 遗传异质性
4. 动态突变
5. 遗传咨询
答案：
1. 等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。
2. 染色体畸变：在某些条件下，染色体的结构和数目会发生异常改变，这种改变称为染色体畸变。
3. 遗传异质性：一种性状可以由多个不同的基因控制。
4. 动态突变：三核苷酸重复序列在世代传递过程中重复次数发生改变，导致某些遗传病的发生，这种突变方式称为动态突变。
5. 遗传咨询：遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。
二、填空题（每题 2 分，共 20 分）
1. 人类染色体分为________和________两类。
2. 基因突变可分为________、________和________三种类型。
3. 常见的染色体病有________、________和________等。
4. 多基因遗传病的遗传特点是________、________、________和________。
5. 产前诊断的方法主要有________、________、________和________。
答案：
1. 常染色体、性染色体
2. 点突变、缺失、插入
3. 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征（答案不唯一，其他常见染色体病也可）
4. 家族聚集现象、易受环境因素影响、发病率较高、遗传度在 70%～80%之间（大致范围，具体数值可能因不同疾病有所差异）
5. 超声检查、羊膜腔穿刺、绒毛取样、胎儿细胞培养（答案不唯一，其他产前诊断方法也可）
三、选择题（每题 2 分，共 20 分）
1. 减数分裂发生在（ ）。
A. 体细胞
B. 生殖细胞
C. 癌细胞
D. 干细胞
答案：B
2. 下列不属于常染色体显性遗传病特点的是（ ）。
A. 患者双亲中必有一方患病
B. 男女患病机会相等
C. 患者的子女有 1/2 的发病风险
D. 连续传递
答案：C（患者的子女有 1/2 的发病风险是常染色体隐性遗传病特点）
3. 染色体结构畸变的基础是（ ）。
A. 染色体断裂
B. 染色体缺失
C. 染色体重复
D. 染色体易位
答案：A
4. 多基因遗传病的发病风险与以下哪些因素有关（ ）。
A. 遗传因素
B. 环境因素
C. 两者均有
D. 两者均无
答案：C
5. 遗传平衡群体中，一个基因座上的某一基因有 3 种不同的等位基因，其频率分别为 0.4、0.4、0.2，则杂合子的频率为（ ）。
A. 0.16
B. 0.32
C. 0.48
D. 0.64
答案：C（杂合子频率为 2pq，p、q 分别为两个等位基因频率，本题中杂合子有三种情况，分别计算后相加可得 0.48）
6. 人类基因组计划完成于（ ）。
A. 2000 年
B. 2001 年
C. 2002 年
D. 2003 年
答案：D
7. 下列哪种疾病属于 X 连锁隐性遗传病（ ）。
A. 红绿色盲
B. 白化病
C. 先天性聋哑
D. 多指症
答案：A
8. 下列哪种技术可以用于检测基因突变（ ）。
A. 染色体核型分析
B. 荧光原位杂交
C. 聚合酶链反应
D. 细胞培养
答案：C
9. 遗传病最主要的特点是（ ）。
A. 先天性
B. 家族性
C. 遗传物质改变
D. 罕见性
答案：C
10. 遗传度是指（ ）。
A. 遗传因素在多基因遗传病发病中所起作用的'大小
B. 环境因素在多基因遗传病发病中所起作用的大小
C. 遗传因素和环境因素在多基因遗传病发病中所起作用的总和
D. 多基因遗传病的发病率
答案：A
四、简答题（每题 10 分，共 20 分）
1. 简述单基因遗传病的分类及特点。
2. 简述遗传咨询的步骤。
答案：
1. 单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病和 Y 连锁遗传病。
常染色体显性遗传病特点：患者双亲中常有一方患病；男女患病机会相等；患者的子女有 1/2 的发病风险；连续传递。
常染色体隐性遗传病特点：患者的双亲一般不患病，但都是携带者；男女患病机会相等；患者的子女一般不发病，但都是携带者；散发传递。
X 连锁显性遗传病特点：患者双亲中必有一方患病；女性患者多于男性患者；患者的子女各有 1/2 的发病风险；连续传递。
X 连锁隐性遗传病特点：患者多为男性；男性患者的致病基因由母亲传递而来；男性患者的子女一般不发病，但女儿都是携带者；交叉遗传。
Y 连锁遗传病特点：全男性遗传。
2. 遗传咨询的步骤包括：
准确诊断：通过家族史调查、临床检查、实验室检查等手段，对遗传病进行准确诊断。
确定遗传方式：根据家族系谱分析和各种遗传病的遗传特点，确定遗传病的遗传方式。
估计再发风险：根据遗传方式和家族中患者的情况，估计遗传病在亲属中的再发风险。
提出对策和建议：根据再发风险，为咨询对象提出对策和建议，如生育指导、产前诊断等。
随访：对咨询对象进行随访，了解其生育情况和遗传病的发生情况，为进一步的咨询提供依据。
五、论述题（10 分）
论述多基因遗传病的特点，并举例说明。
答案：
多基因遗传病的特点：
家族聚集现象：多基因遗传病患者的亲属发病率高于群体发病率，但不像单基因遗传病那样有明显的家族聚集性。
易受环境因素影响：多基因遗传病的发病除了受遗传因素影响外，还受环境因素的影响。环境因素可以改变遗传因素的作用，从而影响疾病的发生。
发病率较高：多基因遗传病的发病率一般在 1%以上，比单基因遗传病的发病率高得多。
遗传度在 70%～80%之间：多基因遗传病的遗传度是指遗传因素在多基因遗传病发病中所起作用的大小。遗传度在 70%～80%之间，说明遗传因素和环境因素在多基因遗传病发病中都起着重要作用。
举例：高血压、糖尿病、冠心病等都是多基因遗传病。以高血压为例，高血压的发病受遗传因素和环境因素的共同影响。遗传因素决定了个体对高血压的易感性，环境因素如饮食、生活方式等可以诱发高血压的发生。高血压在家族中有一定的聚集性，但不像单基因遗传病那样有明显的遗传规律。高血压的发病率较高，是一种常见的多基因遗传病。
电大医学遗传学历届考试试题与答案 3
一、名词解释（每题 4 分，共 20 分）
1. 基因突变
2. 系谱分析
3. 遗传漂变
4. 先证者
5. 携带者
答案：
1. 基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
2. 系谱分析：对具有某一特定性状的家系成员的性状分布进行观察分析，通过对该家系调查，绘制成系谱图，用以判断该性状的遗传方式，称为系谱分析。
3. 遗传漂变：在小群体中，由于抽样误差所造成的基因频率的随机波动，称为遗传漂变。
4. 先证者：在一个家系中首先被确认的遗传病患者。
5. 携带者：表型正常但带有致病基因的个体。
二、填空题（每题 2 分，共 20 分）
1. 人类细胞中的遗传物质主要存在于________中。
2. 遗传病可分为________、________和________三大类。
3. 人类的染色体数目是________对。
4. 常见的单基因遗传病有________、________和________等。
5. 多基因遗传病的发病风险与________和________有关。
答案：
1. 细胞核
2. 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病
3. 23
4. 白化病、先天性聋哑、红绿色盲（答案不唯一，其他常见单基因遗传病也可）
5. 遗传因素、环境因素
三、选择题（每题 2 分，共 20 分）
1. 人类染色体的基本组成单位是（ ）。
A. 基因
B. 核苷酸
C. 脱氧核苷酸
D. 核小体
答案：D
2. 下列属于常染色体隐性遗传病的是（ ）。
A. 多指症
B. 并指症
C. 白化病
D. 先天性聋哑
答案：C（白化病、先天性聋哑等属于常染色体隐性遗传病）
3. 染色体数目畸变包括（ ）。
A. 缺失
B. 重复
C. 倒位
D. 三体型
答案：D（三体型属于染色体数目畸变）
4. 多基因遗传病的遗传度越高，说明（ ）。
A. 遗传因素在发病中所起作用越大
B. 环境因素在发病中所起作用越大
C. 遗传因素和环境因素在发病中所起作用相等
D. 无法判断
答案：A
5. 遗传咨询的对象不包括（ ）。
A. 遗传病患者
B. 遗传病患者的家属
C. 有遗传病家族史的人
D. 健康人
答案：D
6. 下列哪种疾病不属于 X 连锁显性遗传病（ ）。
A. 抗维生素 D 佝偻病
B. 遗传性肾炎
C. 血友病
D. 色素失调症
答案：C（血友病属于 X 连锁隐性遗传病）
7. 人类基因组中大约有（ ）个基因。
A. 2 万～2.5 万
B. 3 万～3.5 万
C. 4 万～4.5 万
D. 5 万～5.5 万
答案：A
8. 下列哪种技术可以用于检测染色体数目畸变（ ）。
A. 聚合酶链反应
B. 荧光原位杂交
C. 染色体核型分析
D. 基因芯片
答案：C
9. 遗传病的预防措施不包括（ ）。
A. 遗传咨询
B. 产前诊断
C. 新生儿筛查
D. 基因治疗
答案：D（基因治疗目前还不是常规的遗传病预防措施）
10. 遗传平衡定律的适用条件是（ ）。
A. 大群体、随机交 配、无突变、无选择、无迁移
B. 小群体、随机交 配、无突变、无选择、无迁移
C. 大群体、非随机交 配、有突变、有选择、有迁移
D. 小群体、非随机交 配、有突变、有选择、有迁移
答案：A
四、简答题（每题 10 分，共 20 分）
1. 简述染色体病的分类及特点。
2. 简述产前诊断的方法及适应证。
答案：
1. 染色体病分为常染色体病和性染色体病。
常染色体病的特点：常染色体数目或结构异常引起的疾病，临床表现为先天性多发畸形、生长发育迟缓、智力低下等。
性染色体病的特点：性染色体数目或结构异常引起的疾病，临床表现为性发育异常、生殖系统畸形、智力发育异常等。
2. 产前诊断的方法：
超声检查：可以观察胎儿的形态结构、生长发育情况等。
羊膜腔穿刺：抽取羊水进行细胞培养和生化分析，可检测染色体异常、先天性代谢病等。
绒毛取样：在妊娠早期，从绒毛膜中取出绒毛进行检查，可检测染色体异常、先天性代谢病等。
胎儿细胞培养：从羊水、绒毛或脐血中分离出胎儿细胞进行培养，可检测染色体异常、先天性代谢病等。
基因诊断：通过检测胎儿的基因序列，可诊断单基因遗传病、多基因遗传病等。
产前诊断的适应证：
高龄孕妇（年龄大于 35 岁）。
曾生育过染色体异常或其他先天性畸形儿的孕妇。
夫妇一方为染色体异常携带者。
有遗传病家族史的'孕妇。
孕期接触过可能导致胎儿畸形的物质的孕妇。
五、论述题（10 分）
论述单基因遗传病的遗传方式及特点，并举例说明。
答案：
单基因遗传病的遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁显性遗传、X 连锁隐性遗传和 Y 连锁遗传。
1. 常染色体显性遗传特点：
患者双亲中常有一方患病。
男女患病机会相等。
患者的子女有 1/2 的发病风险。
连续传递。
举例：多指症、并指症等。
2. 常染色体隐性遗传特点：
患者的双亲一般不患病，但都是携带者。
男女患病机会相等。
患者的子女一般不发病，但都是携带者。
散发传递。
举例：白化病、先天性聋哑等。
3. X 连锁显性遗传特点：
患者双亲中必有一方患病。
女性患者多于男性患者。
患者的子女各有 1/2 的发病风险。
连续传递。
举例：抗维生素 D 佝偻病等。
4. X 连锁隐性遗传特点：
患者多为男性。
男性患者的致病基因由母亲传递而来。
男性患者的子女一般不发病，但女儿都是携带者。
交叉遗传。
举例：血友病、红绿色盲等。
5. Y 连锁遗传特点：
全男性遗传。
举例：外耳道多毛症等。
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