遗传性弥漫性胃癌相关基因表达及突变分析

遗传性弥漫性胃癌相关基因表达及突变分析

目的 研究遗传性弥漫性胃癌相关基因表达及突变,探讨遗传性弥漫性胃癌家系发病的分子遗传学机制.方法 免疫组织化学S-P法检测该家系先证者胃癌组织中E-cadherin、β-catenin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白的表达情况,PCR扩增结合DNA测序筛查E-cadherin、SMAD4、P53和ANXA10基因的所有编码序列以及外显子-内含子交界处序列的种系突变情况.结果 与先证者癌旁组织相比,癌组织中E-cadherin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白表达缺失,β-catenin表达降低.检测到SMAD4基因一个新的多态性位点即第1内含子24位碱基出现杂合性A>G的改变,E-cadherin基因和ANXA10基因只检测到一些已知多态,未发现种系突变,P53基因未发现任何突变.结论 E-cadherin、β-catenin、SMAD4和ANXA10蛋白异常表达,提示它们可能参与遗传性弥漫性胃癌家系的发病机制,但排除了E-cadherin、SMAD4和ANXA10基因外显子突变导致该病发病的可能性.

作 者： 陈红 曹丽华 王述森 胡煜 罗阳   作者单位： 陈红(中国医科大学医学基因组学教研室,卫生部细胞生物学重点实验室,辽宁沈阳,110001;沈阳工业大学电气工程学院,辽宁沈阳,110870)

曹丽华,王述森,胡煜,罗阳(中国医科大学医学基因组学教研室,卫生部细胞生物学重点实验室,辽宁沈阳,110001) 

刊 名： 解剖科学进展  ISTIC 英文刊名： PROGRESS OF ANATOMICAL SCIENCES  年，卷(期)： 2010 16(3)  分类号： Q754 R735.2  关键词： 胃癌   遗传性疾病   种系突变   E-cadherin   SMAD4  

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