检测孕妇血浆中游离胎儿DNA行产前诊断的研究进展

检测孕妇血浆中游离胎儿DNA行产前诊断的研究进展

及早获取胎儿组织进行产前诊断,对于有效预防和控制新生儿遗传性疾病的发病率及死亡率十分重要.传统的产前获取胎儿组织的方法,如羊膜腔穿刺和绒毛膜取样等均为创伤性检查,对胎儿和孕妇都有一定的危险.1997年,Lo等[1]首次证实孕妇血浆(清)中存在游离的胎儿DNA(fetalDNA,fDNA),并将其用于性连锁遗传病的产前诊断,为无创性产前诊断开辟了新的途径.本文就近年来利用血浆fDNA行产前诊断的进展及存在的问题作一简要综述.

作 者： 洪萍 朱培元 黄宇烽   作者单位： 洪萍,朱培元(南京军区南京总医院,输血科,南京,210002)

黄宇烽(南京军区南京总医院,检验科,南京,210002) 

刊 名： 临床检验杂志  ISTIC PKU 英文刊名： CHINESE JOURNAL OF CLINICAL LABORATORY SCIENCE  年，卷(期)： 2006 24(3)  分类号： Q987.1  关键词： 胎儿DNA   妊娠   产前诊断  

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